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Test Genético Prenatal No Invasivo


En Medicina Materno Fetal del Country, somos pioneros en el diagnostico y tratamiento fetal; contamos con más de seis años de experiencia en el test Genético Prenatal no Invasivo.

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¿Qué es?

 

Recibe distintos nombres  comerciales según el laboratorio que lo realice, uno de los más comunes es Panorama®. Las alteraciones detectadas por cada test y la tecnología utilizada la cual puede condicionar la confiabilidad de los resultados. 

Es una prueba realizada en sangre materna que permite la detección de TrisomÍa 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18, Trisomía 13, y de alteraciones en el número de los cromosomas sexuales X y Y, con una sensibilidad mayor del 99% y una tasa de falsos positivos menor del 0.1%.

El Test Genético Prenatal No Invasivo puede usarse en embarazos únicos o gemelares, incluso en los concebidos mediante fertilización in vitro, y aún con donación de óvulos.

¿Por qué realizarse el Test Genético Prenatal?

  • No es invasivo.
  • No hay riesgo de pérdida del embarazo.
  • Se puede realizar a partir de la semana nueve de gestación.
  • Conoce el sexo del feto
  • Permite establecer la corionicidad en embarazos gemelares (si los bebés comparten placenta)
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Preguntas frecuentes

¿Cómo se realiza el examen?

La prueba es realizada en una muestra de sangre materna, (como la que se toma para cualquier laboratorio de rutina), y puede practicarse a partir de las 10 semanas de gestación. Este examen evalúa el riesgo de trisomías 21, 13 y 18, y de alteraciones de los cromosomas sexuales (X y Y) midiendo la cantidad relativa de cromosomas fetales en sangre materna.

También permite  detectar  pérdida de fragmentos de algunos cromosomas por lo que se puede establecer riesgo  para otras alteraciones como Sindrome de DiGeorge  ( del 22q-11), Síndrome de Angelman, Síndrome  de PraderWilli, Síndrome de Cri du chat , y Deleción 1p36.

Dado que es un procedimiento no invasivo no implica riesgo de pérdida del embarazo.

¿Cómo funciona la prueba?

El ADN libre de células consta de fragmentos cortos de ADN procedentes de cromosomas circulantes. Durante el embarazo, existe la presencia de ADN libre de células del feto y de la madre en la sangre materna. El Test Genético Prenatal No Invasivo utiliza un análisis dirigido para la detección exacta de trisomías seleccionadas (21, 13 y 18) o de las alteraciones numéricas de los cromosomas X y Y.

Las alteraciones cromosómicas se detectan mediante el conteo de los fragmento de ADN fetal libre, mediante una tecnología de secuenciación de ADN de última generación que permite comparar el conteo total de ADN libre de células de un cromosoma con un cromosoma de referencia (disómico). Entre más alto sea el porcentaje de ADN libre en la muestra mayor será la confiabilidad del resultado.

¿Qué riesgo tiene la prueba?

A diferencia de la biopsia de corion y de la amniocentesis, las cuales tienen un riesgo de pérdida del embarazo del 0,5 al 1 %, el diagnóstico prenatal no invasivo no implica riesgo de pérdida de la gestación.

¿En qué se diferencia esta prueba del screening (tamizaje) de primer trimestre?

El tamizaje de primer trimestre utiliza una medición ecográfica (la sonolucencianucal) y la determinación de dos hormonas en sangre materna para hacer el cálculo del riego de alteraciones cromosómicas y tiene una tasa de detección del 83% con una tasa de falsos positivos del 5 al 9 % por lo tanto es menos precisa que el tamizaje prenatal no invasivo.

¿Quién debería relizarse la prueba?

Aunque puede ser realizado en cualquier mujer que tenga una preocupación importante sobre su riesgo de alteraciones cromosómicas, en general se recomienda hacer este examen en pacientes mayores de 35 años, en aquellas mujeres que tengan un tamizaje de primer trimestre que indique un riesgo aumentado de alteración cromosómica, o que hayan tenido un embarazo anterior con trisomía o alteración de los cromosomas X o Y.

¿Qué se debe hacer si el resultado de la prueba es positivo (anormal)?

La recomendación actual es confirmar un resultado anormal mediante amniocentesis o biopsia de vellosidad corial.  

Lunes a Viernes 
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Carrera 16 Nº 82 - 95
Consultorios 303 - 306
Bogotá - Colombia

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