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Preguntas Frecuentes


 

¿Qué es la histerosonografía

La histerosonografía consiste en la obtención de imágenes ecográficas del útero y la cavidad uterina usando ultrasonido de tiempo real durante la inyección de solución salina estéril dentro de la cavidad uterina. 

 
¿Qué es la ecografía 3D y 4D?

La ecografía 3D consiste en la obtención mediante ultrasonido, de imágenes del feto, del cordón umbilical, de la placenta, del útero y los anexos, con el propósito de establecer entre otras cosas: el número de fetos, la vitalidad fetal, presencia o ausencia de anomalías anatómicas de los mismos, anomalías placentarias o del cordón. Está basada en la obtención del volumen fetal, con lo que se dispone de una mayor información con respecto a la ecografía tradicional (2D) que reporta imágenes en dos planos.

La ecografía 4D, visualiza actividad motora: los movimientos corporales y expresiones faciales de feto. 

¿Por qué realizar el Screening en el primer trimestre?

Permite disminuir el tiempo de espera y por lo tanto aminorar la ansiedad de los padres. En caso de que los resultados indiquen un riesgo aumentado de anomalía cromosómica, se dispone de mayor tiempo para realizar las pruebas diagnósticas y demás opciones para el manejo subsiguiente del embarazo. 

 
¿Qué es el Síndrome de Down?

Es una anomalía cromosómica que causa una variedad de defectos de nacimiento y retardo mental. Este afecta aproximadamente uno de cada 800 recién nacidos y ocurre cuando el bebé, en lugar de dos copias del cromosoma 21 que es lo normal, tiene tres copias. El riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down se incrementa a medida que aumenta la edad de la madre.

 
¿En qué consiste el Screening Prenatal del primer trimestre?
El screening prenatal del primer trimestre consiste en la combinación de un examen ecográfico especial con una prueba de sangre materna. Estas pruebas ayudan a identificar a las mamás que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con ciertos defectos, como son el síndrome de Down o la trisomía 18.
¿Qué es el Test Genético Prenatal No Invasivo?
Es una prueba realizada en sangre materna que permite la detección de TrisomÍa 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18, Trisomía 13, y de alteraciones en el número de los cromosomas sexuales X y Y, con una sensibilidad mayor del 99% y una tasa de falsos positivos menor del 0.1%.
¿Cómo se realiza el Test Genético Prenatal No Invasivo?
La prueba es realizada en una muestra de sangre materna, (como la que se toma para cualquier laboratorio de rutina), y puede practicarse a partir de las 10 semanas de gestación. Este examen evalúa el riesgo de trisomías 21, 13 y 18, y de alteraciones de los cromosomas sexuales (X y Y) midiendo la cantidad relativa de cromosomas fetales en sangre materna. También permite  detectar  pérdida de fragmentos de algunos cromosomas por lo que se puede establecer riesgo  para otras alteraciones como Sindrome de DiGeorge  ( del 22q-11), Síndrome de Angelman, Síndrome  de PraderWilli, Síndrome de Cri du chat , y Deleción 1p36.

Dado que es un procedimiento no invasivo no implica riesgo de pérdida del embarazo.

¿Cómo funciona el Test Genético Prenatal No Invasivo?
El ADN libre de células consta de fragmentos cortos de ADN procedentes de cromosomas circulantes. Durante el embarazo, existe la presencia de ADN libre de células del feto y de la madre en la sangre materna. El Test Genético Prenatal No Invasivo utiliza un análisis dirigido para la detección exacta de trisomías seleccionadas (21, 13 y 18) o de las alteraciones numéricas de los cromosomas X y Y. Las alteraciones cromosómicas se detectan mediante el conteo de los fragmento de ADN fetal libre, mediante una tecnología de secuenciación de ADN de última generación que permite comparar el conteo total de ADN libre de células de un cromosoma con un cromosoma de referencia (disómico). Entre más alto sea el porcentaje de ADN libre en la muestra mayor será la confiabilidad del resultado.
¿Qué riesgo tiene el Test Genético Prenatal No Invasivo?
A diferencia de la biopsia de corion y de la amniocentesis, las cuales tienen un riesgo de pérdida del embarazo del 0,5 al 1 %, el diagnóstico prenatal no invasivo no implica riesgo de pérdida de la gestación.
¿En qué se diferencia el Test Genético Prenatal No Invasivo del Screening (tamizaje) de primer trimestre?
El tamizaje de primer trimestre utiliza una medición ecográfica (la sonolucencianucal) y la determinación de dos hormonas en sangre materna para hacer el cálculo del riego de alteraciones cromosómicas y tiene una tasa de detección del 83% con una tasa de falsos positivos del 5 al 9 % por lo tanto es menos precisa que el tamizaje prenatal no invasivo.
¿Quién debería realizarse el Test Genético Prenatal No Invasivo?
Aunque puede ser realizado en cualquier mujer que tenga una preocupación importante sobre su riesgo de alteraciones cromosómicas, en general se recomienda hacer este examen en pacientes mayores de 35 años, en aquellas mujeres que tengan un tamizaje de primer trimestre que indique un riesgo aumentado de alteración cromosómica, o que hayan tenido un embarazo anterior con trisomía o alteración de los cromosomas X o Y.
¿Qué se debe hacer si el resultado del Test Genético Prenatal No Invasivo es positivo (anormal)?
La recomendación actual es confirmar un resultado anormal mediante amniocentesis o biopsia de vellosidad corial.  
¿Qué es la histerosonografía

La histerosonografía consiste en la obtención de imágenes ecográficas del útero y la cavidad uterina usando ultrasonido de tiempo real durante la inyección de solución salina estéril dentro de la cavidad uterina. 

 
¿Qué es la ecografía 3D y 4D?

La ecografía 3D consiste en la obtención mediante ultrasonido, de imágenes del feto, del cordón umbilical, de la placenta, del útero y los anexos, con el propósito de establecer entre otras cosas: el número de fetos, la vitalidad fetal, presencia o ausencia de anomalías anatómicas de los mismos, anomalías placentarias o del cordón. Está basada en la obtención del volumen fetal, con lo que se dispone de una mayor información con respecto a la ecografía tradicional (2D) que reporta imágenes en dos planos.

La ecografía 4D, visualiza actividad motora: los movimientos corporales y expresiones faciales de feto. 

¿Por qué realizar el Screening en el primer trimestre?

Permite disminuir el tiempo de espera y por lo tanto aminorar la ansiedad de los padres. En caso de que los resultados indiquen un riesgo aumentado de anomalía cromosómica, se dispone de mayor tiempo para realizar las pruebas diagnósticas y demás opciones para el manejo subsiguiente del embarazo. 

 
¿Qué es el Síndrome de Down?

Es una anomalía cromosómica que causa una variedad de defectos de nacimiento y retardo mental. Este afecta aproximadamente uno de cada 800 recién nacidos y ocurre cuando el bebé, en lugar de dos copias del cromosoma 21 que es lo normal, tiene tres copias. El riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down se incrementa a medida que aumenta la edad de la madre.

 
¿En qué consiste el Screening Prenatal del primer trimestre?
El screening prenatal del primer trimestre consiste en la combinación de un examen ecográfico especial con una prueba de sangre materna. Estas pruebas ayudan a identificar a las mamás que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con ciertos defectos, como son el síndrome de Down o la trisomía 18.
¿Qué es el Test Genético Prenatal No Invasivo?
Es una prueba realizada en sangre materna que permite la detección de TrisomÍa 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18, Trisomía 13, y de alteraciones en el número de los cromosomas sexuales X y Y, con una sensibilidad mayor del 99% y una tasa de falsos positivos menor del 0.1%.
¿Cómo se realiza el Test Genético Prenatal No Invasivo?
La prueba es realizada en una muestra de sangre materna, (como la que se toma para cualquier laboratorio de rutina), y puede practicarse a partir de las 10 semanas de gestación. Este examen evalúa el riesgo de trisomías 21, 13 y 18, y de alteraciones de los cromosomas sexuales (X y Y) midiendo la cantidad relativa de cromosomas fetales en sangre materna. También permite  detectar  pérdida de fragmentos de algunos cromosomas por lo que se puede establecer riesgo  para otras alteraciones como Sindrome de DiGeorge  ( del 22q-11), Síndrome de Angelman, Síndrome  de PraderWilli, Síndrome de Cri du chat , y Deleción 1p36.

Dado que es un procedimiento no invasivo no implica riesgo de pérdida del embarazo.

¿Cómo funciona el Test Genético Prenatal No Invasivo?
El ADN libre de células consta de fragmentos cortos de ADN procedentes de cromosomas circulantes. Durante el embarazo, existe la presencia de ADN libre de células del feto y de la madre en la sangre materna. El Test Genético Prenatal No Invasivo utiliza un análisis dirigido para la detección exacta de trisomías seleccionadas (21, 13 y 18) o de las alteraciones numéricas de los cromosomas X y Y. Las alteraciones cromosómicas se detectan mediante el conteo de los fragmento de ADN fetal libre, mediante una tecnología de secuenciación de ADN de última generación que permite comparar el conteo total de ADN libre de células de un cromosoma con un cromosoma de referencia (disómico). Entre más alto sea el porcentaje de ADN libre en la muestra mayor será la confiabilidad del resultado.
¿Qué riesgo tiene el Test Genético Prenatal No Invasivo?
A diferencia de la biopsia de corion y de la amniocentesis, las cuales tienen un riesgo de pérdida del embarazo del 0,5 al 1 %, el diagnóstico prenatal no invasivo no implica riesgo de pérdida de la gestación.
¿En qué se diferencia el Test Genético Prenatal No Invasivo del Screening (tamizaje) de primer trimestre?
El tamizaje de primer trimestre utiliza una medición ecográfica (la sonolucencianucal) y la determinación de dos hormonas en sangre materna para hacer el cálculo del riego de alteraciones cromosómicas y tiene una tasa de detección del 83% con una tasa de falsos positivos del 5 al 9 % por lo tanto es menos precisa que el tamizaje prenatal no invasivo.
¿Quién debería realizarse el Test Genético Prenatal No Invasivo?
Aunque puede ser realizado en cualquier mujer que tenga una preocupación importante sobre su riesgo de alteraciones cromosómicas, en general se recomienda hacer este examen en pacientes mayores de 35 años, en aquellas mujeres que tengan un tamizaje de primer trimestre que indique un riesgo aumentado de alteración cromosómica, o que hayan tenido un embarazo anterior con trisomía o alteración de los cromosomas X o Y.
¿Qué se debe hacer si el resultado del Test Genético Prenatal No Invasivo es positivo (anormal)?
La recomendación actual es confirmar un resultado anormal mediante amniocentesis o biopsia de vellosidad corial.  

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Carrera 16 Nº 82 - 95
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